孤儿药的兴起：未来的新范式

罕见病，又称“孤儿病”，指那些发病率极低的疾病，针对罕见病的药品也被称之为“孤儿药”。由于罕见病患者数量少、市场需求较低且研发费用高，制药企业基于经济效益的考量，对罕见病药物研发并不重视。但近年来，随着针对孤儿药的利好政策不断出现，社会也越来越关注罕见病的救治，这些积极因素正推动着孤儿药加速研发和上市。

“烧钱”的制药行业

随着生物技术的发展，我们对复杂疾病的认知也越来越深入，这种不断深入的精确认知给新药开发工作带来了更多的复杂性。一个新药从研发到上市，要经历重重考验才能“取得真经”，而且在这个过程中，大多数候选药物都面临“夭折”的命运。

新药的研发可以分为研究和开发两个阶段。研究阶段包括确定靶标，建立生物学模型，筛选或设计候选药物。开发阶段则包括了临床前试验，研发中新药申请，临床研究，和新药申请。其中，单是临床前实验这一项就包含了药理学，药效动力学，药代动力学，毒理学，致癌性试验等药物安全评估和有效性评估，每一项都需要投入大量时间和金钱，且每一项的不合格结果都会导致项目就此中断。

罕见病不“罕见”

罕见病又被称为“孤儿病”，指患病率低、较少见的疾病，包括苯丙酮尿症、地中海贫血症、血友病、渐冻症、瓷娃娃病等。虽然每种罕见疾病只影响了少数人，但综合来看，截止第十四个“国际罕见病日”（2021年2月28日），直接受影响的人数占全球人口的3.5%~5.9%，相当于世界第三大国家的人口，而单是在中国就已影响了约2000万人的正常生活。

孤儿药不“孤单”

孤儿药又称罕见药，是用于预防、治疗和诊断罕见病的药品，由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，之前很少有制药企业关注其治疗药物的研发，因此这些药被形象地称为“孤儿药”。目前，世界范围有7000多种罕见病，其中只有不到5%具有有效的治疗药物。

国内孤儿药曾面临两大困境，一是自主研发能力弱，主要依赖进口，但进口率低；二是大部分上市的孤儿药难以进入报销目录。而近年来，孤儿药用药市场得到了我国政府和政策越来越多的支持，截至2021年3月底，在我国上市的55种孤儿药中，有29种药物纳入国家医保目录，涉及18种罕见病，其中9种药物享受国家医保目录甲类报销，患者使用时无需自付费用。同时，孤儿药的审批进程不断加速，越来越多的孤儿药被纳入优先审评的行列。据不完全统计，2020年度，中国的医药公司获得了35项FDA（美国食品药品监督管理局）的孤儿药资格，占FDA全年授出孤儿药资格数量的8%，创下了历史新高，这也成为了中国新药走向国际市场的临床开发策略之一。

尽管起步较晚，但在我国对罕见病患者药物可及性高度重视下，国内孤儿药市场追上海外市场的步伐只是时间问题。国内政策的利好和市场的飞速成长也将在带动中国新药发展的同时，给世界范围的罕见病患者带来新的希望。